Prenatální diagnostika

Možnosti diagnostiky Lynch syndromu před narozením

Pokud je případ, kdy jeden nebo oba manželé mají průkaz mutace v genu spojeným s Lynchovým syndromem a tento pár plánuje těhotenství, je možné zvážit provedení tzv. preimplantační diagnostiky (PGD). Jedná se o to, že je možné zajistit, aby u nově narozeného potomka nebyla přítomná stejná mutace spojena s výskytem Lynchova syndromu.

Podmínky pro provedení preimplantančí diagnostiky (PGD):

Musí být známa přesná mutace, která se u rodiče (rodičů) vyskytuje. Vzhledem k autozomálně dominantnímu typu mutace, je riziko přenosu na potomky 50% (pokud je nosičem mutace jen jeden z rodičů) nebo 75% - pokud je mutace nalezena u obou budoucích rodičů.
Otěhotnění musí proběhnout pouze pomocí asistované reprodukce - metodou IVF (in vitro fertilizace). Tato metoda se provádí v centrech pro asistovanou reprodukci (CAR), kterých je v ČR 40. Ovšem jen některá CAR provádějí PGD. Při otěhotnění pomocí IVF jsou ženě nejprve podávány hormonální preparáty tak, aby během jednoho menstruačního cyklu došlo k dozrání většího počtu vajíček (oocytů), která jsou po dozrání odberána z těla ženy odsátím přes pochvu pod ultrazvukovou kontrolou. Zároveň je získán vzorek spermií od muže - autoodběr pomocí masturbace. V embryologické laboratoři je provedeno oplodnění ve zkumavce (IVF) a vytvořené zárodky se nechají růst (kultivovat) 3-5 dní. Během kultivace dochází k nárůstu počtu buněk embrya geometrickou řadou - během tohoto růstu je možné odsát jednu buňku nového embrya tak, aby nebyl narušen vývoj zárodku. Tuto buňku je poté možné otestovat, jestli DNA (uložená v jádře buňky) neobsahuje mutace spojenou s Lynch syndromem. Teoreticky 50% zárodků bude obsahovat mutaci a 50% nikoliv. Po 5 dnech růstu zárodku je možné vybrat takové embryo, které nemá mutaci a takové embryo zavést do dělohy.

Tato metoda je v současné době dostupná v centrech asistované reprodukce, která provádějí preimplantační diagnostiku.

Přítomnost mutace spojené s Lynchovým syndromem u plodu je možné i po spontánním otěhotnění během těhotenství - pomocí provedení odběru vzorku plodové vody (aminocentéza) nebo odběru vzorku z placenty (CVS). Při těchto metodách také získáme přímo buňky plodu s DNA plodu. Ovšem zůstává otázkou, jak bychom postupovali v případě průkazu mutace Lynchova syndromu u plodu. V ČR je možnost těhotenství ukončit při průkazu závažné vrozené vady do konce 24. týdne těhotenství. V případě průkazu mutace Lynchova syndromu u plodu, který bude jinak bez vrozených vývojových vad, je eticky minimálně sporné.

V případě zájmu o tento typ diagnostiky doporučuji nejlépe ještě před otěhotněním kontaktovat genetické centrum a podstoupit genetickou konzultaci.

www.genetika-plzen.cz

MUDR. PETR LOŠAN

Parková 1254/11a
326 00 Plzeň
tel.: 377 241 529

web: www.genetika-plzen.cz

Následuje text Léčba »