Muir-Torre syndrom
Muir-Torre syndrom

Detail obrázku

Obr. 14
Zárodečná bodová mutace c.2633T>C ve čtvrtém exonu MSH6 genu v periferních lymfocytech zjištěna metodou přímého sekvenování. Jde o tzv. missence mutace, kdy ve vznikajícím proteinu dochází k záměně aminokyseliny, a to valinu za alanin v kodónu 878.
Obr. 14

Zpět do textu

Copyright © 2010 Bioptická laboratoř s.r.o.